Selama masa lockdown akibat COVID-19, Courtney membeli rumah bouncing untuk kedua anaknya yang masih kecil. Segera setelah itu, putranya, Alex, yang saat itu berusia 4 tahun, mulai merasakan sakit.
“(Pengasuh kami) mulai memberi tahu saya, ‘Saya harus memberinya Motrin setiap hari, atau dia akan mengalami kehancuran besar-besaran,’” Courtney, yang meminta untuk tidak menggunakan nama belakangnya untuk melindungi privasi keluarganya, mengatakan kepada TODAY.com. “Jika dia memiliki Motrin, dia baik-baik saja.”
Kemudian Alex mulai mengunyah sesuatu, jadi Courtney membawanya ke dokter gigi. Yang terjadi selanjutnya adalah pencarian selama tiga tahun untuk mengetahui penyebab meningkatnya rasa sakit Alex dan akhirnya gejala lainnya.
Sejak menjalani operasi untuk memperbaiki sindrom tali pusatnya, Alex tidak bisa berhenti tersenyum. (Atas izin Courtney)
Awal dari akhir perjalanannya terjadi awal tahun ini, ketika Courtney akhirnya mendapatkan jawaban dari sumber yang tidak terduga, ChatGPT. Ibu yang frustrasi ini membuat akun dan berbagi dengan platform kecerdasan buatan semua yang dia ketahui tentang gejala putranya dan semua informasi yang dapat dia kumpulkan dari MRI putranya.
“Kami menemui begitu banyak dokter. Kami berakhir di UGD pada satu titik. Saya terus mendorong,” katanya. “Saya benar-benar menghabiskan malam di depan (komputer)… melalui semua hal ini.”
Jadi, ketika ChatGPT menyarankan diagnosis sindrom tali tertambat, “hal itu sangat masuk akal,” kenangnya.
Sakit, menggemeretakkan gigi, menyeret kaki
Ketika Alex mulai mengunyah sesuatu, orang tuanya bertanya-tanya apakah gigi gerahamnya tumbuh dan menyebabkan rasa sakit. Ketika hal itu berlanjut, mereka mengira dia memiliki gigi berlubang.
“Kepribadian kita yang manis – sebagian besar – (anak-anak) larut dalam orang gila yang mengamuk yang selama ini tidak ada,” kenang Courtney.
Dokter gigi tersebut “mengesampingkan semuanya” tetapi mengira mungkin Alex sedang menggemeretakkan giginya dan percaya bahwa dokter gigi spesialis ortodonti yang mengkhususkan diri pada penyumbatan saluran napas dapat membantu. Hambatan saluran pernafasan berdampak pada tidur anak dan dapat menjelaskan mengapa ia tampak sangat lelah dan murung, pikir dokter gigi. Dokter ortodontis menemukan bahwa langit-langit mulut Alex terlalu kecil untuk mulut dan giginya, sehingga membuatnya lebih sulit bernapas di malam hari. Dia menempatkan expander di langit-langit mulut Alex, dan sepertinya segalanya membaik.
“Semuanya menjadi lebih baik untuk sementara waktu,” kata Courtney. “Kami pikir kami berada di kandang sendiri.”
Namun kemudian dia menyadari pertumbuhan Alex sudah tidak lagi tinggi, jadi mereka mengunjungi dokter anak, yang menganggap pandemi ini berdampak negatif terhadap perkembangannya. Courtney tidak setuju, namun dia tetap membawa putranya kembali pada awal tahun 2021 untuk pemeriksaan.
“Dia telah tumbuh sedikit,” katanya.
Dokter anak kemudian merujuk Alex ke terapi fisik karena tampaknya ada ketidakseimbangan antara sisi kiri dan kanannya.
“Dia akan memimpin dengan kaki kanannya dan hanya membawa kaki kirinya untuk ikut serta,” kata Courtney.
Namun sebelum memulai terapi fisik, Alex sudah mengalami sakit kepala parah yang semakin parah. Dia mengunjungi ahli saraf, yang mengatakan Alex menderita migrain. Anak laki-laki tersebut juga berjuang melawan kelelahan, jadi dia dibawa ke dokter telinga, hidung dan tenggorokan untuk mengetahui apakah dia mengalami masalah tidur karena rongga sinus atau saluran pernafasannya.
Tidak peduli berapa banyak dokter yang ditemui keluarga tersebut, para spesialis hanya akan menangani bidang keahlian masing-masing, kata Courtney.
“Tidak ada seorang pun yang bersedia menyelesaikan masalah yang lebih besar,” tambahnya. “Tidak ada seorang pun yang akan memberi Anda petunjuk tentang diagnosisnya.”
Selanjutnya, ahli terapi fisik mengira Alex mungkin menderita sesuatu yang disebut malformasi Chiari, suatu kondisi bawaan yang menyebabkan kelainan pada otak tempat pertemuan tengkorak dengan tulang belakang, menurut American Association of Neurological Surgeons. Courtney mulai menelitinya, dan mereka mengunjungi lebih banyak dokter – dokter anak baru, dokter penyakit dalam anak, dokter penyakit dalam dewasa, dan dokter muskuloskeletal – tetapi sekali lagi menemui jalan buntu.
Secara total, mereka mengunjungi 17 dokter berbeda selama tiga tahun. Namun Alex masih belum mendapatkan diagnosis yang menjelaskan semua gejalanya. Courtney yang kelelahan dan frustrasi mendaftar ke ChatGPT dan mulai memasukkan informasi medisnya, berharap menemukan diagnosis.
“Saya memeriksa baris demi baris semua yang ada di (catatan MRI) miliknya dan menghubungkannya ke ChatGPT,” katanya. “Saya menaruh catatan di sana tentang … bagaimana dia tidak mau duduk bersilangan dengan saus apel. Bagi saya, itu adalah pemicu besar (bahwa) masalah struktural bisa saja salah.”
Dia akhirnya menemukan sindrom tali pusat dan bergabung dengan grup Facebook untuk keluarga dengan anak-anak yang mengidap penyakit tersebut. Cerita mereka terdengar seperti cerita Alex. Dia menjadwalkan janji temu dengan ahli bedah saraf baru dan memberitahunya bahwa dia mencurigai Alex menderita sindrom tali pusat. Dokter melihat gambar MRI-nya dan tahu persis apa yang salah dengan Alex.
“Dia berkata terus terang, ‘Inilah okula tulang belakang bifida, dan di sinilah tulang belakang ditambatkan,” kata Courtney.
Sindrom tali pusat terjadi ketika jaringan di sumsum tulang belakang membentuk keterikatan yang membatasi pergerakan sumsum tulang belakang, menyebabkannya meregang secara tidak normal, menurut American Association of Neurological Surgeons.
Dengan sindrom tali tertambat, “sumsum tulang belakang tersangkut pada sesuatu. Bisa jadi itu adalah tumor di saluran tulang belakang. Bisa jadi itu adalah benjolan di tulang yang tajam. Mungkin saja terlalu banyak lemak di ujung sumsum tulang belakang,” Dr. Holly Gilmer, ahli bedah saraf anak di Michigan Head & Spine Institute, yang merawat Alex, mengatakan kepada TODAY.com. “Kelainan ini tidak bisa memanjang… dan itu menarik.”
Hal ini dapat terjadi pada pasien dengan spina bifida, suatu cacat lahir di mana bagian sumsum tulang belakang tidak berkembang sepenuhnya dan sebagian sumsum tulang belakang serta saraf terbuka. Pada banyak anak penderita spina bifida, terdapat lubang yang terlihat di punggung anak. Namun tipe yang dimiliki Alex bersifat tertutup dan dianggap “tersembunyi”, menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS, yang berarti penyakit ini sulit untuk didiagnosis.
“Anak saya tidak punya lubang. Hampir ada tanda lahir di bagian atas pantatnya, tapi tidak ada yang melihatnya,” kata Courtney. “Dia memiliki pusar yang bengkok.”
Gilmer mengatakan dokter sering kali menemukan kondisi ini segera setelah lahir, namun dalam beberapa kasus, tanda – seperti lesung pipit, bintik merah, atau seberkas rambut – yang mengindikasikan spina bifida tersembunyi bisa saja terlewatkan. Kemudian dokter mengandalkan gejala untuk membuat diagnosis, yang dapat mencakup kaki terseret, nyeri, kehilangan kontrol kandung kemih, sembelit, skoliosis, kelainan pada kaki, dan keterlambatan dalam melakukan aktivitas, seperti duduk dan berjalan.
“Pada anak kecil, diagnosisnya mungkin sulit karena mereka tidak dapat berbicara,” kata Gilmer, seraya menambahkan bahwa banyak orang tua dan anak-anak tidak menyadari bahwa gejala yang mereka alami menunjukkan adanya masalah. “Jika mereka selalu seperti ini, mereka pikir itu normal.”
Ketika Courtney akhirnya mendapatkan diagnosis untuk Alex, dia mengalami “setiap emosi dalam buku ini, kelegaan, pengakuan, kegembiraan untuk masa depannya.”
ObrolanGPT dan obat-obatan
ChatGPT adalah jenis program kecerdasan buatan yang merespons berdasarkan masukan yang dimasukkan seseorang ke dalamnya, namun tidak dapat melakukan percakapan atau memberikan jawaban seperti yang diharapkan banyak orang.
Itu karena ChatGPT bekerja dengan “memprediksi kata berikutnya” dalam sebuah kalimat atau rangkaian kata berdasarkan data teks yang ada di internet, kata Andrew Beam, Ph.D., asisten profesor epidemiologi di Harvard yang mempelajari model pembelajaran mesin dan kedokteran. HARI INI.com. “Setiap kali Anda mengajukan pertanyaan tentang ChatGPT, ia akan mengingat hal-hal yang telah dibacanya sebelumnya dan mencoba memprediksi bagian teksnya.”
Saat menggunakan ChatGPT untuk membuat diagnosis, seseorang mungkin mengatakan kepada program tersebut, “Saya demam, menggigil, dan nyeri tubuh,” dan program tersebut mengisi “influenza” sebagai kemungkinan diagnosis, jelas Beam.
“Ini akan melakukan yang terbaik untuk memberi Anda sepotong teks yang terlihat seperti … bagian yang telah dibaca,” tambahnya.
Ada versi ChatGPT gratis dan berbayar, dan versi terakhir bekerja jauh lebih baik daripada versi gratis, kata Beam. Namun keduanya tampaknya bekerja lebih baik daripada pemeriksa gejala pada umumnya atau Google sebagai alat diagnostik. “Ini adalah mesin pencari medis berkekuatan super tinggi,” kata Beam.
Hal ini sangat bermanfaat bagi pasien dengan kondisi rumit yang kesulitan mendapatkan diagnosis, kata Beam.
Pasien-pasien ini “mencari-cari informasi,” tambahnya. “Saya pikir ChatGPT dapat menjadi mitra yang baik dalam pengembaraan diagnostik tersebut. Ia telah membaca keseluruhan internet. Ia mungkin tidak memiliki titik buta yang sama seperti yang dimiliki oleh dokter manusia.”
Namun hal ini sepertinya tidak akan menggantikan keahlian dokter dalam waktu dekat, katanya. Misalnya, ChatGPT terkadang mengarang informasi ketika tidak dapat menemukan jawabannya. Katakanlah Anda memintanya untuk mempelajari tentang influenza. Alat tersebut mungkin merespons dengan beberapa judul yang terdengar nyata, dan penulis yang tercantum di dalamnya mungkin pernah menulis tentang flu sebelumnya — tetapi makalah tersebut mungkin tidak benar-benar ada.
Fenomena ini disebut “halusinasi”, dan “hal ini menjadi sangat bermasalah ketika kita mulai membicarakan aplikasi medis karena Anda tidak ingin hal tersebut hanya dibuat-buat,” kata Beam.
Diagnosis dan pengobatan
Alex “senang dan beruntung” dan suka bermain dengan anak-anak lain. Dia bermain bisbol tahun lalu, tapi dia berhenti karena cedera. Selain itu, dia harus berhenti bermain hoki karena memakai sepatu es membuat punggung dan lututnya sakit. Namun, dia menemukan cara untuk beradaptasi.
“Dia sangat cerdas,” kata Courtney. “Dia akan memanjat sebuah bangunan, berdiri di atas kursi, dan mulai menjadi pelatih. Jadi, dia tetap menjaga dirinya dalam permainan.”
Setelah menerima diagnosis tersebut, Alex menjalani operasi untuk memperbaiki sindrom tali pusatnya beberapa minggu lalu.
“Kami pada dasarnya melepaskan kabel dari tempatnya tersangkut di bagian bawah tulang ekor,” kata Gilmer. “Itu melepaskan ketegangan.”
Alex masih dalam masa pemulihan. Gilmer mengatakan anak-anak pulih dengan relatif cepat setelah operasi ini. Seringkali pengobatan tersebut mengurangi gejala apa pun yang dialami anak-anak, katanya. Ibu Alex bisa melihat kegembiraan di wajahnya sekarang.
Courtney membagikan kisah mereka untuk membantu orang lain menghadapi perjuangan serupa.
“Tidak ada orang yang dapat menghubungkan titik-titik tersebut untuk Anda,” katanya. “Anda harus menjadi pembela anak Anda.”
Artikel ini pertama kali diterbitkan di TODAY.com